Αχονδροπλασία

Τι είναι η αχονδροπλασία;

Η αχονδροπλασία αποτελεί το συχνότερο αίτιο νανισμού. Είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει κυρίως το σκελετό και προκαλεί ασύμμετρο χαμηλό ανάστημα με κοντά άκρα. Είναι σπάνια και εμφανίζεται σε 1 ανά 10-30.000 άτομα. Η πιθανότητα εμφάνισης είναι ίδια σε αγόρια και κορίτσια.

Ποιο είναι το αίτιο της αχονδροπλασίας;

Το γενετικό υλικό των ανθρώπων αποτελείται από πολλά γονίδια που δουλεύουν σαν κώδικας. Η αχονδροπλασία προκαλείται από ένα λάθος στον κώδικα ενός από αυτά τα γονίδια (γονίδιο FGFR3), που ονομάζεται μετάλλαξη. Τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν 50% πιθανότητα να έχουν και τα παιδιά τους. Στο 80%, όμως, το περιπτώσεων δεν υπάρχει κάποιο ιστορικό αχονδροπλασίας στην οικογένεια. Το 99% των ατόμων με αχονδροπλασία έχουν ακριβώς την ίδια μετάλλαξη του FGFR3 γονιδίου, γι’ αυτό και είναι εύκολο να γίνει η διάγνωση με γενετικό έλεγχο, ακόμα και προγεννητικά, όταν υπάρχει  υποψία από το υπερηχογράφημα.

Πως γίνεται η διάγνωση;

  • Η διάγνωση γίνεται με βάση τα φυσικά χαρακτηριστικά του παιδιού σε συνδυασμό με τυπικά ευρήματα από τις ακτινογραφίες.
  • Προγεννητικά μπορεί να βρεθεί κοντό μηριαίο οστό στο υπερηχογράφημα, αλλά συνήθως αυτό δεν φαίνεται πριν τις 24 εβδομάδες κύησης.
  • Η επιβεβαίωση της διάγνωσης θα γίνει με εξετάσεις αίματος που δείχνουν μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 είτε στην έγκυο, είτε στο παιδί μετά τη γέννηση.

Τι συμπτώματα έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία;

Τα βρέφη με αχονδροπλασία είναι συνήθως πιο μικροκαμωμένα κατά τη γέννηση και μεγαλώνουν αργά στην παιδική ηλικία, ενώ δεν παρουσιάζουν την ταχεία αύξηση της εφηβείας. Το μέσο τελικό ύψος στις γυναίκες είναι 126 εκατοστά και στους άνδρες είναι 131 εκατοστά. Τα χέρια και τα πόδια είναι ιδιαίτερα κοντά σε σχέση με τον κορμό, κυρίως οι βραχίονες και οι μηροί. Το κεφάλι είναι συνήθως μεγάλο με προέχον μέτωπο και επίπεδη βάση της μύτης. Τα δάκτυλα είναι κοντά και τα χέρια και πόδια μικρά και πλατιά. Συνήθως υπάρχει υπερελαστικότητα των αρθρώσεων. Αν και η πλειοψηφία των παιδιών είναι υγιή, ένα 10% θα αναπτύξει σημαντικές επιπλοκές, γι’ αυτό θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από γιατρό εξειδικευμένο στην παρακολούθηση παιδιών με αχονδροπλασία. Είναι σημαντικό να γνωρίζει κανείς ότι τα παιδιά με αχονδροπλασία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Πως παρακολουθούνται τα παιδιά με αχονδροπλασία;

Όλα τα παιδιά με αχονδροπλασία θα πρέπει να παρακολουθούνται από άτομα με εμπειρία στην παρακολούθηση και αντιμετώπιση των επιπλοκών τους. Υπάρχουν εξειδικευμένες καμπύλες ανάπτυξης για το ύψος, το βάρος, την περίμετρο κεφαλής και το BMI αυτών των παιδιών, καθώς και διαφορετικά χρονικά όρια επίτευξης των οροσήμων ανάπτυξης, όπως η ηλικία που τα βρέφη κάθονται ή περπατάνε. Συνήθως τα παιδιά αυτά αργούν να καθίσουν ή να περπατήσουν και ο γιατρός που τα παρακολουθεί πρέπει να είναι ενήμερος για τους πίνακες με τα διαφορετικά ορόσημα ανάπτυξης. Επίσης, χρειάζεται προσοχή στο βάρος, καθώς υπάρχει τάση για παχυσαρκία.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της αχονδροπλασίας;

Ένα 10% των παιδιών θα εμφανίσει επιπλοκές, γι’ αυτό απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

  • Η κύφωση στα βρέφη συνήθως υποχωρεί όταν αρχίσουν να περπατάνε, αλλά χρειάζονται οδηγίες χειρισμού των βρεφών για να μη γίνει μόνιμη
  • Η στένωση ινιακού τρήματος που βρίσκεται στη βάση του κρανίου είναι επικίνδυνη επιπλοκή που θέλει διερεύνηση με μαγνητική τομογραφία σύντομα μετά τη διάγνωση
  • Η πιθανή στένωση της σπονδυλικής στήλης και η λόρδωση θέλουν τακτική παρακολούθηση από ορθοπαιδικό
  • Οι ωτίτιδες είναι συχνές και μπορεί να επηρεάσουν την ακοή
  • Ένα ποσοστό εμφανίζει άπνοιες στον ύπνο, γι’ αυτό απαιτείται παρακολούθηση με μελέτη ύπνου

Υπάρχει θεραπεία;

Από τον Νοέμβριο του 2021 πήρε έγκριση η θεραπεία με C- Νατριουρητικό πεπτίδιο (CNP) με πολύ θετικά αποτελέσματα. Χορηγείται με τη μορφή ενέσεων και βελτιώνει σημαντικά το ρυθμό ανάπτυξης των παιδιών με αχονδροπλασία. Η χορήγησή του και η παρακολούθηση της εξέλιξης των ασθενών θα πρέπει να γίνεται από γιατρό με εμπειρία στην παρακολούθηση παιδιών με αχονδροπλασία.