Διαβήτης MODY

Πληροφορίες για ασθενείς με υψηλή τιμή γλυκόζης λόγω αλλαγής στο γονίδιο της γλυκοκινάσης GCK (MODY 2)

Διαβήτης MODY: Τι είναι το γονίδιο της γλυκοκινάσης (GCK);

Η γλυκοκινάση (GCK) είναι ένα γονίδιο που παίζει σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση του πόσο ψηλό είναι το επίπεδο γλυκόζης («σακχάρου») στο σώμα. Δουλεύει σαν «αισθητήρας γλυκόζης» για το πάγκρεας, έτσι ώστε όταν η γλυκόζη αίματος ανεβαίνει, να αυξάνεται και η ποσότητα ινσουλίνης που παράγει το πάγκρεας. Αυτό σημαίνει ότι η γλυκόζη αίματος δεν ανεβαίνει πολύ όταν η γλυκοκινάση δουλεύει φυσιολογικά. Αλλαγές στο γονίδιο της γλυκοκινάσης μπορεί να οδηγήσουν σε αύξηση της γλυκόζης αίματος και τα άτομα με αυτές τις αλλαγές μπορεί να διαγνωσθούν με διαβήτη, παρ’ όλο που αυτή η αύξηση στη γλυκόζη αίματος είναι ήπια και συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία. Ο διαβήτης από μετάλλαξη γλυκοκινάσης είναι ένας από τους τύπους οικογενούς διαβήτη (=υπάρχει στην οικογένεια) που όλοι μαζί ονομάζονται MODY (maturity onset diabetes of the young). Ο συγκεκριμένος ονομάζεται και MODY 2.

Τι σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο της γλυκοκινάσης (GCK);

Αν υπάρχει αλλαγή στο γονίδιο της γλυκοκινάσης, αυτό σημαίνει ότι αυτό δουλεύει ελαφρώς διαφορετικά, με αποτέλεσμα ο στόχος της γλυκόζης να «επαναφέρεται» σε υψηλότερο επίπεδο σε σχέση με τα άτομα χωρίς τη μετάλλαξη. Στα άτομα χωρίς αλλαγή στην GCK, η γλυκόζη αίματος είναι συνήθως κάτω από 100mg/dl, αλλά σε άτομα με αλλαγή στο γονίδιο της γλυκοκινάσης, η γλυκόζη νηστείας είναι τυπικά μεταξύ των 100 και 140mg/dl. Το επίπεδο γλυκόζης είναι συνήθως αυξημένo από τη γέννηση και είναι σταθερό σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Αντίθετα με τους άλλους τύπους διαβήτη, η αύξηση της γλυκόζης μετά το φαγητό είναι συνήθως μικρή. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί μια δοκιμασία αντοχής γλυκόζης να φανεί αν κάποιος έχει διαβήτη. Στη μετάλλαξη στο γονίδιο GCK η αύξηση της γλυκόζης σε αυτό το τεστ είναι συνήθως μικρή (αύξηση λιγότερο από 55mg/dl στο 70% των ασθενών στις 2 ώρες).

Πως αντιμετωπίζεται ο διαβήτης από μετάλλαξη στο γονίδιο της γλυκοκινάσης;

Επειδή η αύξηση της γλυκόζης που εμφανίζεται με τις αλλαγές στο γονίδιο GCK είναι ήπια, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα, γι’ αυτό και συχνά γίνεται αντιληπτή μόνο σε τυχαίο έλεγχο (για παράδειγμα κατά την εγκυμοσύνη). Οι επιπλοκές του διαβήτη είναι πολύ σπάνιες, γι’ αυτό συνήθως δεν απαιτείται καμία θεραπεία. Ακόμα και αν χορηγηθεί θεραπεία για διαβήτη θα κάνει πολύ μικρή διαφορά στα επίπεδα της γλυκόζης, καθώς το σώμα θα συνεχίσει να προσπαθεί να διατηρήσει το επίπεδο της γλυκόζης στο αυξημένο επίπεδο.

Η παρουσία του γονιδίου της γλυκοκινάσης έχει περισσότερο σημασία κατά την εγκυμοσύνη, καθώς σε αυτή την περίπτωση μπορεί να χρειαστεί θεραπεία.

Η παρουσία του γονιδίου της γλυκοκινάσης δεν αποκλείει την πιθανότητα το άτομο να αναπτύξει άλλους τύπου διαβήτη που να χρειάζονται θεραπεία. Οι ασθενείς έχουν την ίδια πιθανότητα ανάπτυξης διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2 σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Διαβήτης MODY: Πως επηρεάζονται τα άλλα μέλη της οικογένειας;

Τα παιδιά ενός γονέα με αλλαγή στο γονίδιο GCK έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την ίδια αλλαγή που οδηγεί σε ήπια αυξημένα επίπεδα γλυκόζης σε όλη τη ζωή. Τα μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς που είναι γνωστό ότι έχει GCK MODY θα πρέπει να ενημερωθούν και να ελέγξουν τα επίπεδα γλυκόζης τους, ιδιαίτερα αν υπάρχει πλάνο για εγκυμοσύνη, καθώς η υψηλή γλυκόζη μπορεί να απαιτεί θεραπεία. Η διάγνωση στα άτομα της οικογένειας με υψηλές τιμές γλυκόζης γίνεται με γενετική επιβεβαίωση.

(Μεταφρασμένο και προσαρμοσμένο από ROYAL DEVON & EXETER NHS FOUNDATION TRUST

Department of Molecular Genetics)